El doctor Miguel Ángel Barba Romero, especialista en Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, ingresó ayer como académico de número en la Real Academia de Medicina de Castilla-La Mancha, en un acto que se desarrolló en el Aula Magna de la Facultad de Medicina del Campus. Su discurso de entrada versó sobre El lisosoma y las enfermedades lisosomales. La esperanza de una medicina personalizada.

¿Orgulloso de pertenecer a esta importante institución?

Para mí es un orgullo y voy a intentar dar todo lo mejor  de mí para contribuir al crecimiento, al desarrollo y al prestigio de la institución. No podía ser de otra manera, si no te comprometes no debes aceptar ese tipo de reto.

Su discurso de entrada se centró en su línea de investigación, pero ¿qué es el lisosoma?

Por suerte hace ya más de 30 años que desde nuestro Servicio de Medicina Interna tuvimos la oportunidad de tratar a un paciente con una de las llamadas enfermedades raras, en concreto, la enfermedad de Fabry.  Después de este primer caso hemos seguido y visto a otros miembros de esa familia afectados por esta misma patología, así como a otros enfermos con otras dolencias de ese mismo grupo de enfermedades hereditarias y congénitas, cuya característica común es que los enfermos nacen con una degradación de las sustancias que normalmente producimos por las funciones vitales, sustancias que tienen que ser recicladas y recambiadas para un equilibrio del funcionamiento de nuestro organismo.

El lisosoma es un orgánulo celular unido a la membrana que contiene enzimas digestivas. Los lisosomas están implicados en varios procesos celulares, entre cuyas funciones está servir como centro de reciclaje de esas sustancias. 

¿Cuántos pacientes tienen en seguimiento en las consultas de Medicina Interna con enfermedad de Fabry?

Ahora mismo hacemos el seguimiento de tres pacientes, todos ellos de la misma familia.

Y del mismo grupo de las llamadas enfermedades lisosomales suman 10 los enfermos, ya que tenemos otros tres pacientes con otra enfermedad genética conocida como  enfermedad de Pompe. En estos casos por suerte, dado que hay enfermedades raras que a día de hoy no tienen tratamiento, la terapia consiste en administrarles por vía intravenosa cada dos semanas esa enzima de la que carecen. 

Para estos casos la esperanza es la medicina personalizada, es decir, el poder corregir ese defecto hereditario administrándoles una copia funcional en el gen defectuoso de lo que se llama la terapia génica, que está en fase de investigación. Ahora mismo la medicina personalizada se está extendiendo también para el tratamiento de enfermedades más comunes. Es por donde va el futuro de la medicina: intentar hacer un traje a la medida para cada paciente.

¿A la especialidad de Medicina Interna se la  considera como la madre por su transversalidad?

Somos una especialidad integradora, tenemos una visión más global y el papel que ejercemos cada día con las enfermedades comunes es un papel de coordinación y colaboración con otros especialistas y otras disciplinas sanitarias. 

¿Para el abordaje de estas enfermedades metabólicas raras hay alguna consulta monográfica en el Complejo Hospitalario?

Lo que hay en el Hospital desde hace ya más de una década es una Comisión de Genética y Enfermedades Raras que preside la jefa del Servicio de Pediatría, Carmen Carrascosa, que cuenta con una figura muy importante: el gestor de casos, que ejerce un enfermero, cuya función principal es facilitar el tránsito de los afectados por las distintas especialidades. Aunque queda mucho por hacer para mejorar la atención a estos pacientes que muchas veces tienen limitaciones funcionales, para evitarle molestias y consultas médicas innecesarias, de forma que en una misma jornada puedan ser vistos por todos los profesionales y someterse a una evaluación completa.