Las enfermedades raras afectan a más de tres millones de españoles, una  condición que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 nacimientos. Muchas de las entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras registradas hasta la fecha se manifiestan durante la infancia, son potencialmente mortales y devastadoras y representan una carga importante para las personas afectadas y sus familias. 

En la provincia de Albacete se estima que hay unos 19.000 pacientes que conviven con un diagnóstico de enfermedad minoritaria, y de ellos 2.900 son niños menores de 15 años.

Precisamente esta realidad se abordó ayer en una jornada celebrada en el Aula Magna de la Facultad de Medicina de Albacete titulada Poniendo la lupa un día sobre las enfermedades minoritarias para trabajar todo el año, donde expertos en la materia expusieron diversos temas de interés como son los avances en las terapias genéticas, las enfermedades neuromusculares o la humanización. El encuentro acabó con una mesa redonda de enfermos y familias que expusieron sus experiencias personales con personas afectadas de una patologías rara.

La doctora Mari Carmen Carrascosa Romero, jefa de Servicio de Pediatría de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete, especialista en Neuropediatría, explicó en su intervención que las enfermedades raras si bien mayoritariamente afectan a niños también se diagnostican en edad adulta. La mayor parte de ellas, en el 80% de los casos, son de causa genética.

Carrascosa Romero reconoció que se calcula que nacen alrededor de 100 niños al año en la provincia de Albacete con un problema de salud de diagnóstico genético poco frecuente.

La jefa del Servicio de Pediatría de la GAI de Albacete indicó que «cada especialista hace el diagnóstico de su paciente, y en función de ello solicita las pruebas genéticas y las solicita, una vez diagnosticados el diagnóstico de consejo genético y el estudio familiar para determinar el origen y procedencia de la mutación lo realiza la Unidad de Genética del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete».

La doctora Carrascosa Romero  si bien indicó que el mayor número de casos se derivan a la Unidad del CHUA, hay otros, como las variantes de significado incierto, que por su complejidad que fruto de la colaboración que existe con la UCLM son estudiados por el Laboratorio de Genética Médica del Idine, en la Facultad de Medicina.  

El Ministerio de Sanidad ha destinado 46 millones de euros en el proyecto Únicas para integrar y transformar la asistencia a las enfermedades raras mediante un trabajo en red. Un proyecto financiado con fondos del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia, en el marco del Perte de Salud de Vanguardia. Aello aludió también en su intervención la jefa de Pediatría y presidenta del comité científico y organizador de la jornada, que aclaró que «si hay 7.000 enfermedades raras no puede haber 7.000 unidades de abordaje de pacientes, se tiende a unificar, y que cada centro hospitalario con casos de lo que se conocen como enfermedades ultrararas pueda mejorar la atención que prestan a estos pacientes y sus familias, estando al día de cada nuevo tratamiento o ensayo clínico del que se puedan mejorar estos pacientes y no perder oportunidades de tratamiento, al tiempo que tenemo gente muy formada en todo».

Por su parte, el doctor Miguel Ángel Barba Romero, especialista de Medicina Interna, explicó que su área mantiene una colaboración con Pediatría «que nos deriva casos de niños con trastorno del metabolismo intermediario, que ya han dejado la edad pediátrica y pasan a la adulta para hacer un seguimiento, después de varias consultas conjuntas entre ambas especialidades médicas».

El doctor Barba Romero aclaró que «el diagnóstico nuevo de enfermedades metabólicas en población adulta es muy inconstante porque puede estar oculto», aunque reconoció que «cada vez nos derivan desde Pediatría más casos de enfermedades raras para que nosotros hagamos su seguimiento, a una media de 20 casos al año, el 90% de ellos afortunadamente tienen tratamiento para su proceso».

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