La Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Castilla-La Mancha ha programado para hoy una mesa redonda bajo el título «Estado actual de las investigaciones en distrofias retinianas», a partir de las 11 horas, en el hotel San Antonio, y que contará como ponentes con la participación de la doctora Marta Agudo Barriuso, del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria, de la Universidad de Murcia, y el doctor Nicolás Cuenca Navarro, investigador de la Universidad de Alicante. Dicha actividad, que será moderada por la doctora Elena Caminos, de la Facultad de Medicina de Albacete, se organiza con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria.

El doctor Cuenca aclaró que la retinosis pigmentaria no es una sola patología sino muchas enfermedades, ya que tiene muchas mutaciones genéticas tantas como que en la actualidad existen hasta 300 mutaciones de distrofias retinianas. Además, indicó que «uno de los grandes avances de los últimos años en materia de investigación a nivel mundial es la utilización de la terapia génica en la clínica para mejorar la visión de personas que se iban a quedar ciegas, por lo cual ha sido un éxito».

No obstante, el científico precisó que todavía a día de hoy la aplicación de la terapia génica no es extensible a todos los tipos de retinosis pigmentaria, sólo en una de ellas en la llamada amaurosis congénita de Leber, una enfermedad de la retina, en concreto, una distrofia retiniana caracterizada por  ceguera. «Esperemos que en un futuro se pueda aplicar esta terapia génica a otras distrofias retinianas».

tecnología. El ponente también hablará en su charla de otras tecnologías que se están ensayando frente a las distrofias retinianas, como es la conocida con el acrónimo Crispr, «toda una revolución en el campo de la biomedicina y la agricultura, se trata de un sistema que permite modificar el ADN  y de esta forma reparar la mutación». Precisamente fue el profesor Francisco Martínez Mojica, de la Universidad de Alicante, el descubridor de las secuencias Crispr (un mecanismo de defensa incorporado en el ADN de los microorganismos para enfrentarse a los virus), convirtiéndose así en el precursor de la revolucionaria técnica de corta-pega genético.

El profesor Nicolás Cuenca recordó que las cifra de incidencia de la retinosis pigmentaria se mantienen estables, porque este grupo de enfermedades afecta a uno de cada 3.000 habitantes. Eso sí, a diferencia de otras patologías que se pueden prevenir, en este caso al tratarse de mutaciones genéticas lo único que se puede hacer mediante estudios genéticos familiares es determinar las probabilidades de una pareja en la que uno de los miembros esté afectado por retinosis pigmentaria de evitar que su descendencia desarrolle estas enfermedades, también mediante la selección de embriones e implantar en que no tenga la mutación genética.

A día de hoy, en opinión del doctor Cuenca «por lo general estas enfermedades empiezan a manifestarse en la adolescencia (12 ó 13 años), con problemas para caminar por la noche porque te deslumbran las luces; y progresivamente se va cerrando el campo visual quedándose una visión llamada túnel, por un tubo central, y entre la tercera, cuarta o quinta década de la vida la persona afectada termina quedándose ciega».

 Sin embargo, aclaró que teniendo en cuenta que hay hasta 300 mutaciones de distrofias retinianas, enfermedades todas ellas degenerativas que no tienen cura, la aparición de los primeros síntomas puede variar en función de la mutación de la que se trate, así como la llegada de la ceguera.