Los niños y niñas con trisomía 21 o síndrome de Down no sólo tienen una apariencia diferente a la de otros menores, sino que todo su desarrollo es más lento, incluyendo los procesos motrices, lingüísticos y mentales. A menudo tienen más riesgo de contraer enfermedades, hasta el punto de que se pueden  identificar alrededor de 120 síntomas de esa enfermedad, sobre todo, en la infancia, como la cardiopatía congénita.

Hablamos de una enfermedad cuyo origen es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

El viernes se conmemoró precisamente el Día Mundial de este síndrome con el que cada vez nacen menos niños debido a las mejoras en las técnicas de diagnóstico prenatal, «ya que las bases biológicas de este trastorno no se han modificado», por lo que la incidencia sigue siendo de un caso de síndrome de Down por cada 700 o 1.000 recién nacidos.

La pediatra especialista en Neonatología de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete, la doctora Ana Correas, aseguró que se siguen diagnosticando casos de recién nacidos con síndrome de Down, aunque hay menos nacimientos de niños y niñas con trisomía 21 «debido a que ha mejorado mucho el diagnóstico prenatal en los últimos años, las pruebas son más precisas, lo que hace que diagnostiquemos más casos y que muchas parejas decidan interrumpir el embarazo por presentar el feto una anomalía congénita». A nivel nacional son entre el 90 y el 95% las interrupciones voluntarias del embarazo que se producen por esta causa, mientras que en la provincia de Albacete los datos de la última década eran de seis abortos anuales por anomalías congénitas, cifra que se ha incrementado a 11 en el último año, según detalló la doctora Correas, que no obstante, puntualizó que «seguimos manteniendo el mismo número de nacidos con este síndrome «bien porque hay casos que se escapan al diagnóstico prenatal o porque hay familias que a pesar de ser sabedores de este diagnóstico deciden continuar con el embarazo».

Esto ha hecho que la incidencia de nacimientos de bebés con síndrome de Down se mantenga en la provincia respecto a años anteriores, con entre dos y tres casos por año.

La neonatóloga del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete reconoció que «la edad materna más avanzada en la gestación es un factor que influye mucho en el número de casos que se detectan de este síndrome».

La pediatra especialista en Neonatología informó que se mantiene el triple screening que se hace a las embarazadas en el primer trimestre, «pero a nivel ecográfico se ha mejorado mucho». En este sentido, se hace una analítica en sangre materna, la edad de la madre y una ecografía, «todo ello combinado a nivel estadístico marca una predicción de un posible bebé con síndrome de Down, aunque después hay que hacer una prueba confirmatoria, como es una amniocentesis o biopsia corial». Como complemento existe el test prenatal no invasivo, que no está todavía en la cartera de prestaciones del sistema público de salud, que analiza el ADN fetal libre en la sangre materna con alta precisión, ya que tiene una sensibilidad superior al 99%.

Apoyos. Además de los rasgos físicos peculiares que caracterizan a esta alteración cromosómica, en función de los casos, se caracteriza también por llevar aparejado un grado variable de discapacidad intelectual, «al tiempo que tienen también más posibilidades de malformaciones asociadas, en concreto, de tipo cardíaco o digestivo, así como alteraciones visuales y auditivas, que en ocasiones provocan intervenciones quirúrgicas o que pueden condicionar el pronóstico del paciente», apuntó la doctora Correas, que insistió en que el manejo de estos niños es «multidisciplinar y lo más precoz posible, facilitando siempre a la familia recursos y apoyos que les permitan la adaptación a la vida diaria, donde es fundamental la atención temprana, con la intervención de fisioterapeutas, logopedas y terapeutas ocupacionales, que sobre todo, en los inicios del desarrollo de estos bebés, y de forma coordinada con los pediatras, es crucial».

Y es que hace décadas, las personas con síndrome de Down tenían una expectativa de vida de menos de 10 años. Hoy en día viven un promedio de 60 años y pueden llegar a gozar de una vida plena, aunque en muchos casos necesitan de apoyos, como los que desde la fase temprana hasta la edad adulta y vejez ofrecen asociaciones como Asprona en el caso de la provincia de Albacete.

De las 2.131 personas con discapacidad intelectual y del desarrollo que atiende en la geografía provincial, a través de todos sus recursos y servicios esta asociación, sólo 134 presentan síndrome de Down, lo que significa que las personas con trisomía 21 representan el 6,3% de todos los usuarios de Asprona en el momento actual.

El grueso mayor se concentra en recursos de la capital. En concreto, 38 de ellos  asisten al centro ocupacional de la asociación (14 mujeres y 24 hombres); otros nueve asisten al centro de capacitación; seis más en edad más avanzada hacen uso del centro de día; cinco se benefician del servicio de Atención Temprana; y seis están en la residencia Miguel Muñoz.

En los dispositivos que Asprona tiene para la atención de personas con discapacidad intelectual y del desarrollo en la provincia, 19 usuarios con este síndrome reciben apoyos en los recursos de Hellín; otros 15 en los de Villarrobledo; 13 en La Roda; ocho en los de Almansa y seis en los de Caudete.

De las 35.000 personas con síndrome de Down que hay en España, unas 23.000 están en edad laboral en la actualidad. De ellas, tan solo el cinco por ciento tienen un trabajo y están incluidos en el mercado laboral.

Precisamente de esa tarea de ocupan desde el Servicio de Capacitación de Asprona donde un preparador laboral acompaña a cada persona con discapacidad intelectual que busca un empleo y le dirige hacia los recursos más adecuados a cada caso en la comunidad. En la actualidad son 180 los usuarios de este Servicio, nueve de ellos en la capital presentan síndrome de Dwon.