El grupo de investigación de Genética Médica del Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (Idine) de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), en colaboración con el Servicio de Pediatría del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, ha puesto fin a una odisea diagnóstica de 13 años en un paciente con un síndrome genético hereditario.
La investigación en Medicina personalizada de precisión llevada a cabo por el grupo de investigación de Genética Médica del Idine ha identificado la causa molecular de la patología que sufre un paciente, el síndrome de Dyggve-MelchiorClausen, lo que ha permitido concluir el caso con un diagnóstico de precisión y poner fin a 13 años de incertidumbre para el paciente.
Este diagnóstico es esencial para tener un adecuado manejo clínico del paciente, así como un asesoramiento genético a las familias, lo que ha permitido en este caso que los padres puedan tener otro hijo sin la enfermedad hereditaria. El trabajo se ha desarrollado en estrecha colaboración con el Servicio de Pediatría del CHUA, bajo la supervisión de la doctora Mari Carmen Carrascosa, especialista en neuropediatría de la Gerencia de Atención Integrada de Albacete, con el que el grupo de investigación colabora desde hace varios años para realizar un diagnóstico genético de precisión a pacientes pediátricos afectados por enfermedades que son minoritarias.
La odisea diagnóstica que muchos de estos pacientes que sufren patologías de las llamadas raras suponen años de angustiosa espera y agotamiento psicológico de las familias afectadas. «Las nuevas herramientas de análisis genético de las que disponemos en la actualidad gracias al desarrollo del proyecto de genoma humano, como la secuenciación de exomas y genomas, permite acortar en gran medida los plazos de esta odisea diagnóstica», indicó Francisco Sánchez Sánchez profesor de Genética de la Facultad de Medicina e investigador del grupo.
El estudio genético, que se acaba de publicar en unas de las más prestigiosas revistas científicas de investigación sobre Genética de enfermedades hereditarias (Frontiers in Genetics), ha analizado en profundidad una parte del genoma del paciente, lo que ha permitido detectar una mutación en homocigosis en el gen DYM, y confirmar el síndrome clínico que sufría la persona afectada que llevamos muchos años de incertidumbre por no tener un diagnóstico claro. «Lo sorprendente del caso fue que solo uno de los progenitores era portador de la mutación, lo cual no encajaría con el patrón de herencia de la enfermedad», indicó Sánchez, doctor en Genética Molecular y Evolutiva de la Facultad de Medicina de Albacete.
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